La Unidad de Consejo Genético de Cáncer Hereditario del Hospital Mateu Orfila ha atendido 160 visitas y llevado a cabo 127 estudios genéticos en su primer año de funcionamiento. Se trata de un balance de actividad muy positivo, que supera las previsiones iniciales del Servicio de Oncología en el momento de poner en marcha la nueva consulta, en febrero de 2025.
De los 127 estudios realizados ya se conocen los resultados de 39 análisis, que han permitido identificar once familias menorquinas portadoras de variantes genéticas patógenas, principalmente mutaciones en los genes BRCA, CHEK2 y RAD51C, asociadas a un aumento significativo del riesgo de desarrollar cáncer de mama, cáncer de ovario o de colon, entre otros tumores.
El doctor Francisco Javier Jiménez, responsable de la Unidad, subraya la importancia de la detección precoz de estas variantes, especialmente en portadores sanos, ya que permite implementar estrategias de seguimiento intensivo y medidas preventivas orientadas a reducir de forma significativa la probabilidad de aparición de la enfermedad. Asimismo, la identificación de mutaciones hereditarias en pacientes que ya han desarrollado un cáncer resulta clave para la prevención de segundos tumores primarios, para permitir adaptar tanto el seguimiento como las decisiones terapéuticas a su riesgo genético específico.
En este sentido, los responsables de la Unidad destacan el especial valor del estudio genético en pacientes que reciben tratamiento neoadyuvante para reducir el tamaño de un tumor, ya que conocer la presencia de una mutación patogénica antes de la cirugía posibilita planificar de manera conjunta la cirugía oncológica y la cirugía reductora de riesgo en un mismo acto quirúrgico; de este modo, mejora la eficiencia del tratamiento y se reducen intervenciones posteriores.
La Unidad de Consejo Genético está integrada por un equipo multidisciplinar formado por oncólogos, personal administrativo y una psicooncóloga. Tiene como finalidad ofrecer un abordaje completo que permita tanto detectar personas en riesgo como acompañarlas en la toma de decisiones informadas sobre su salud.
El proceso asistencial incluye una primera valoración clínica por parte del oncólogo, que examina la historia personal y familiar del paciente y determina si cumple criterios para hacerle un estudio genético. A continuación, se extrae una muestra de sangre y se envía a un laboratorio acreditado. Finalmente, una vez obtenidos los resultados, se informa al candidato y se planifican las medidas de seguimiento o intervención necesarias.
La Unidad recibe derivaciones de diferentes servicios: Oncología, Ginecología, Radioterapia, Urología, Atención Primaria y otras especialidades, así como de otros centros en el caso de familiares de pacientes con alteraciones ya identificadas.
Los principales criterios que se tienen en cuenta para derivar a una persona a la consulta son los siguientes:
• Diagnóstico de cáncer en edades inusualmente jóvenes.
• Repetición del mismo tipo de cáncer en varios miembros de la familia.
• Presencia de tumores poco frecuentes.
• Más de un cáncer primario en la misma persona.
• Cánceres bilaterales (como afectación de ambas mamas o de ambos riñones).
La Unidad de Cáncer Hereditario es una apuesta del Servicio de Oncología por consolidar un modelo de atención multidisciplinar, personalizada y preventiva, acercando la medicina genética a la población menorquina y contribuyendo a una atención oncológica de más calidad y precisión.